En el último número del periódico de salud «Salut i Força» hablamos de un tema polémico, apasionante y en constante revisión: el diagnóstico genético preimplantacional:
Las nuevas técnicas de reproducción asistida han permitido el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas mediante el estudio de los embriones antes de la implantación y, por tanto, antes de que se produzca el embarazo. Esto ha posibilitado la transferencia de aquellos embriones que se consideran sanos para las enfermedades genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos y, por tanto, conseguir una descendencia libre de la enfermedad estudiada.
El primer paso del diagnóstico genético preimplantacional es la biopsia embrionaria, una técnica invasiva que va a permitir, tras practicar un pequeño orificio en la superficie del embrión, obtener una o dos células cuando el desarrollo embrionario ha alcanzado el estadio de 6-8 células, lo cual ocurre alrededor del tercer día postfecundación.
Biopsia embrionaria
Aunque ésta es la técnica más frecuentemente usada, también puede recurrirse a la biopsia del primer o del segundo corpúsculo polar (estructuras del ovocito y del zigoto, respectivamente, que tienen la dotación genética de la madre) y que puede ser útil en el diagnóstico de alteraciones genéticas de origen materno, o la biopsia del trofoectodermo , estructura embrionaria que surge en un quinto-sexto día postfecundación y que permitiría la obtención de un mayor número de células para su análisis.
Primer corpúsculo polar
Segundo corpúsculo polar
Trofoectodermo
Lejos de lo que pudiera parecer, científicamente se ha comprobado que la extracción celular en estos estadios tan precoces no va a afectar a la evolución posterior del feto, y, por tanto, que no va a producirse ningún efecto sobre la incidencia de malformaciones como consecuencia de la biopsia embrionaria.
La eficacia del diagnóstico genético preimplantacional tiene aún muchas limitaciones. Por una parte, sus resultados (en términos de recién nacidos libres de enfermedad) van a depender del número de embriones que se consigan tras el ciclo de estimulación ovárica y microinyección espermática: un mayor número de embriones aumentaría las posibilidades de encontrar embriones sanos que puedan ser transferidos intraútero.
Por otra parte, existen limitaciones técnicas que pueden impedir un correcto tratamiento de la información contenida en cada una de las células analizadas y que dificulte la obtención de un resultado final óptimo. A pesar de ello, hay que destacar los grandes avances que se han producido en la biotecnología genética y que han permitido pasar de esas primeras aplicaciones clínicas que permitieron evitar transmitir enfermedades ligadas al cromosoma sexual X seleccionando los embriones de sexo femenino, a ampliar las aplicaciones del diagnóstico genético preimplantacional a gran número de enfermedades de origen genético
Otra de las limitaciones tiene un origen insalvable ya que viene determinado un error en la división celular embrionaria y que puede producirse a partir del estadio de 2 células: el mosaicismo.
Podemos definir el mosaicismo como aquella condición en la que un individuo tiene dos o más poblaciones celulares que difieren en su composición genética. Es decir, por ejemplo, que una misma persona puede tener órganos con genes diferentes a los que predominan en el total de su cuerpo.
Esta situación va a condicionar errores en el diagnóstico genético preimplantacional ya que el estudio de una o dos células puede no ser extrapolable al conjunto de las células embrionarias.
INDICACIONES
El diagnóstico genético preimplantacional ha generado una gran polémica social por las diferentes consideraciones éticas y religiosas que supone la selección de un embrión frente al resto de embriones considerados “enfermos”.
Al margen de estas consideraciones, en la actualidad, la aplicación de esta técnica diagnóstica se ha mostrado eficaz en la detección de enfermedades congénitas ligadas al cromosoma sexual X, alteraciones en el número total de los cromosomas, alteraciones en su conformación estructural y en la detección de enfermedades debidas a defectos en un solo gen.
En los últimos años se ha introducido una nueva utilidad del diagnóstico genético preimplantacional: la posibilidad de seleccionar embriones compatibles histológicamente con un hijo afectado por una enfermedad, congénita o adquirida, y cuyo único tratamiento curativo sería el trasplante de células madre hematopoyéticas obtenidas de la sangre de cordón umbilical del recién nacido.
Dra. María Rita Espejo Catena
Especialista en Ginecología y Obstetricia.
Máster en Reproducción Humana.
Hospital Universitario de La Ribera. Alzira
Instituto FIVIR. Hospital NISA Aguas Vivas.
MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN: esterilidad, infertilidad y reproducción asistida 